L'epilessia è un complesso di sintomi di alcune patologie cerebrali caratterizzato da convulsioni ricorrenti. Possono esservi associati perdita di coscienza, eccesso o perdita di tono muscolare o di movimento, disturbi del comportamento, dell'umore, della sensazione e della percezione. Quindi l'epilessia non è una patologia ma un sintomo.
Si ritiene che il problema basilare sia un'alterazione dell'attività elettrica delle cellule nervose in un settore del cervello, che causa l'emissione di impulsi elettrici anormali, ricorrenti e incontrollati. Il caratteristico attacco epilettico è una manifestazione di questa eccessiva trasmissione neuronale.
Incidenza L'1% della popolazione (in Italia più di 600.000 persone) soffre di epilessia, con circa 30.000 nuovi pazienti diagnosticati ogni anno. Si è notata una crescente incidenza, probabilmente dovuta a diversi fattori. Il miglior trattamento ostetrico e pediatrico permette di salvare neonati che hanno sofferto di insufficienza respiratoria, circolatoria e di altri problemi durante il parto; questi bambini possono essere predisposti a convulsioni intermittenti. Il miglioramento del trattamento medico, chirurgico e infermieristico dei pazienti con lesioni alla testa, tumori cerebrali, meningite ed encefalite salva coloro le cui condizioni possono produrre alterazioni cerebrali con risultanti convulsioni. Inoltre i perfezionamenti nella elettroencefalografia hanno aiutato nella identificazione di pazienti con epilessia. L’istruzione è servita a sensibilizzare il pubblico e ha diminuito lo stigma associato alla patologia cosicché più persone sono disposte ad ammettere che soffrono di epilessia.
Fisiopatologia I messaggi ai muscoli sono trasportati dai neuroni (cellule nervose) del cervello attraverso impulsi di energia elettrochimica che li percorrono. Questi impulsi sono trasmessi improvvisamente ogni volta che una cellula nervosa ha un lavoro da compiere. A volte queste cellule o gruppi di cellule continuano a trasmettere anche dopo aver terminato l'azione. Durante il periodo di impulsi involontari, le parti dell'organismo controllate dalle cellule anomale possono comportarsi in maniera aberrante. Il malessere e la disfunzione risultanti variano da lievi a invalidanti e solitamente causano una perdita di coscienza. Quando questi stimoli anormali e incontrollati si verificano ripetutamente si parla di epilessia. I movimenti fisici spasmodici sono chiamati Convulsioni
Cause Non si conosce la ragione per cui le cellule cerebrali causino in alcune persone epilessia. I ricercatori hanno prodotto convulsioni in animali di laboratorio attraverso lesioni chirurgiche o chimiche o stimolazioni elettriche. Spesso l'epilessia risulta da un trauma alla nascita, asfissia neonatale, lesioni alla testa, alcune patologie infettive (batteriche, virali, parassitarie), tossicità (monossido di carbonio e piombo), problemi circolatori, febbre, alterazioni nutrizionali e metaboliche, tossicodipendenza o alcolismo. Essa è anche associata a tumori cerebrali, ascessi e malformazioni congenite. Nella maggior parte dei casi la causa epilettogena è sconosciuta (idiopatica). Sembra che alcuni tipi possano essere ereditari. L'epilessia si manifesta prima dei 20 anni in più del 75% dei pazienti.
L'epilessia ha poco a che fare con l'intelligenza, nella maggior parte dei casi. Le persone con epilessia che non presentano altre disfunzioni cerebrali o del sistema nervoso sono dotate degli stessi livelli di intelligenza della maggior parte della popolazione. L'epilessia non è sinonimo di ritardo o malattia mentale. Tuttavia, coloro che sono ritardati per gravi danni neurologici spesso soffrono anche di epilessia, il che fa sì che il quoziente di intelligenza medio delle vittime di epilessia sia inferiore al cosiddetto normale.
Prevenzione si impiega un approccio completo che comprenda una varietà di mezzi per la prevenzione dell'epilessia. Dato che i figli di madri epilettiche in terapia farmacologica antiepilettica sono a rischio, esse devono sottoporsi ad accertamenti per indagare il livello ematico di farmaci antiepilettici presi nel corso della gravidanza. Le madri a rischio elevato (adolescenti. tossicodipendenti, donne con precedenti parti difficili, con diabete e ipertensione) devono essere identificate e tenute sotto stretto controllo durante la gravidanza perché il feto può subire lesioni cerebrali che causano epilessia durante la gestazione e il parto.
Le infezioni infantili (morbillo, orecchioni, meningiti batteriche) devono essere prevenute con appropriate vaccinazioni. L'avvelenamento da piombo è un'altra causa evitabile di epilessia. I genitori di bambini che hanno sofferto convulsioni febbrili devono essere istruiti sui metodi di controllo della febbre (spugnature fredde, antipiretici).
La lesione al capo è una delle principali cause prevenibili di epilessia. Un programma di sicurezza stradale e di precauzioni sul lavoro, non solo può salvare vite, ma può prevenire i traumi cranici che sfociano in epilessia.
Programmi di accertamento possono identificare precocemente i bambini con disturbi epilettici; la prevenzione delle convulsioni con l'uso oculato di farmaci antiepilettici e le modificazioni delle abitudini sono parte di questo piano di prevenzione.
Manifestazioni cliniche A seconda della sede dei neuroni interessati, le convulsioni possono andare da un semplice momento di distrazione che dà nell'occhio a prolungati movimenti convulsivi con perdita di coscienza. La caratteristica delle convulsioni è stata classificata internazionalmente secondo l'area del Cervello coinvolta, ed è definita come parziale, generalizzata e inclassificabile. Le convulsioni parziali sono di origine focale e affliggono solo parte del cervello. Le convulsioni generalizzate non hanno un'origine specifica e affliggono simultaneamente tutto il cervello. Le convulsioni inclassificabili sono così definite per incompletezza dei dati.
La manifestazione iniziale delle convulsioni indica la regione del cervello dalla quale originano. È inoltre importante determinare se il paziente ha avuto un'aura, una sensazione precursoria o premonitrice prima dell'attacco epilettico, che può indicare l'origine delle convulsioni (per es. vedere un lampo può indicare l'origine nel lobo occipitale).
Nelle Convulsioni semplici parziali. Solo un dito, una mano o la bocca possono muoversi incontrollabilmente. La persona può parlare in maniera incomprensibile, può essere presa da vertigini e può avere anormali percezioni visive, uditive, olfattive o gustative, ma senza perdere coscienza.
Nelle Convulsioni parziali complesse la persona rimane immobile o si muove automaticamente, ma non è orientata nel tempo e nello spazio; oppure può vivere un eccesso di paura, rabbia, euforia o irritabilità. A prescindere dalle manifestazioni. la persona non ricorda l'episodio quando è terminato.
Le convulsioni generalizzate più comunemente dette grande male, coinvolgono entrambi gli emisferi del cervello, causando reazioni in entrambi i lati del corpo. Vi può essere intensa rigidità generalizzata seguita da fasi alterne di rilassamento e di contrazione muscolare (contrazione generalizzata tonico-clonica). Le contrazioni simultanee dei muscoli del diaframma e del torace possono produrre il caratteristico grido epilettico. Spesso il paziente si morde la lingua ed è incontinente di urina e feci. Dopo 1 o 2 minuti, i movimenti convulsivi diminuiscono di intensità; il paziente si rilassa e giace inerte, respirando rumorosamente. La respirazione a questo punto è soprattutto addominale. Nella fase postictale (dopo l'attacco epilettico), il paziente è spesso confuso, letargico e può dormire per ore . Molti pazienti lamentano emicrania e dolori muscolari.
Valutazioni diagnostiche La valutazione diagnostica mira a determinare il tipo di attacco, la frequenza e gravità e i fattori che lo precipitano. Si ottiene un'anamnesi dello sviluppo, che includa gli eventi della gravidanza e del parto, per accertare la possibilità di lesioni preesistenti. Si investigano le patologie o le lesioni alla testa che possono aver traumatizzato il cervello. Oltre all'esame fisico e neurologico, la valutazione diagnostica include prove biochimiche, ematologiche e plasmatiche. Una tomografia può mostrare lesioni al cervello, anomalie focali, cerebrovascolari e alterazioni cerebrali degenerative.
L'elettroencefalogramma (EEG) fornisce un 'evidenza diagnostica in un sostanziale numero di pazienti con epilessia e aiuta a classificarne il tipo. Solitamente restano apparenti anomalie nell'elettroencefalogramma tra gli episodi convulsivi o, se le anomalie sono occulte, possono essere evidenziate con iperventilazione o durante il sonno. Inoltre, si possono introdurre microelettrodi profondamente per esaminare l'attività dei singoli gruppi di cellule cerebrali . Comunque si deve tener conto del fatto che alcune persone che soffrono di convulsioni possono avere elettroencefalogrammi normali, mentre altri che non ne hanno mai avute possono mostrare un elettroencefalogramma anormale. La telemetria e i sistemi computerizzati sono usati per rilevare e registrare i dati dell'elettroencefalogramma su nastri mentre il paziente prosegue le sue normali attività. Un filmato degli attacchi preso simultaneamente alla telemetria EEG è utile nella determinazione di tipo, durata e gravità Questo tipo di controllo intensivo sta rivoluzionando il trattamento dell'epilessia acuta.
